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什么是假性肥大(DMD)?

发布者:admin 发布时间:2019-10-13 阅读:

杜氏肌营养不良症(DMD)是中国最常见的X连锁隐性肌病。发病率约为30/10万男孩,引起疾病的基因是肌营养不良蛋白基因。
迄今为止,尚无有效的DMD治疗方法,仅对症治疗和营养支持。
但是,通过基因检测进行产前诊断可以有效防止DMD儿童的出生。
以下是常见DMD问题的摘要和简短的答复。
假肥大性肌营养不良(DMD)患者的典型症状是什么?
DMD通常开始于3-5岁。特点是缓慢行走,脚趾着地,轻松战斗,不站起来和蹲下。大多数孩子的下肢肌肉发达,可以在鸭脚下行走。
随着疾病的进展,出现收缩,腿部跌落和平坦行走变得困难。
他不能走12岁左右,需要轮椅。
在后期,上肢和下肢,躯干和肩部肌肉明显萎缩,大关节未伸直,脊柱侧弯弯曲。
大多数患者死于20至30岁之间的呼吸道感染和心力衰竭。
为什么DMD患者出现肌肉萎缩,但肢体肥大会发生?
DMD患者的肌肉消瘦后,肌肉纤维被脂肪和结缔组织代替,从而增加了体积并降低了肌肉强度。
DMD的基因型是什么?
这个孩子或一个孩子会生下病人的后代吗?
DMD是与X染色体相关的隐性遗传,该疾病不会传染给男性。
患者的后代(作为遗传携带者)没有患上这种疾病,有50名儿童患上了这种疾病。
如何防止DMD继承下一代
DMD是由肌营养不良蛋白基因的突变引起的。
如果您的父母有一个患有DMD的孩子,则必须首先测试肌营养不良蛋白基因。如果呈阳性,则检查父母的基因(通常母亲是携带者,父亲的基因是正常的)。
如果您再次怀孕,建议在怀孕的第16周左右进行性别鉴定。如果她是女孩,她将不会患上这种疾病。对于儿童,羊水可用于确认肌营养不良蛋白基因。如果为阳性,建议流产。如果阴性,则可以继续怀孕。
如果男人是DMD患者而女人在怀孕后接受产前基因检测,则在什么情况下需要选择性流产?
如果该男子是DMD患者,则该女子将需要检查肌营养不良蛋白基因,如果该女子的基因正常,则该男孩或女孩的孩子的后代都不会生病。如果妇女是遗传携带者,则该孩子可以50岁。如果您生病了,请在怀孕初期喝羊水进行基因检测。如果为阳性,建议流产。
DMD基因患者何时需要后代选择性流产?
承运人的妇女生下后代。如果男性正常,则儿童会发展为疾病,而女孩则不会发展为疾病。如果是男性患者,则将有50名男女学生患上这种疾病。
女性DMD患者非常罕见。如果男性正常且后代有病,则女孩没有病(基因携带者)。如果一个人是病人,那么所有的后代都是病人。
如果夫妻双方都生病了,他们可以生孩子吗?
如果丈夫和妻子都病了,不建议孩子,因为所有出生的后代都会患病。

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